Bløde markører for down syndrom

Bløde markører er tegn på, at et foster kan have en chance for at få Downs syndrom. De kan også vise en højere risiko for andre unormale kromosomer. De risikofaktorer omfatter højere alder af mødre (over 35), forekomst af bløde markører for Downs syndrom på ultralyd og blodprøver, der viser forhøjede niveauer af proteiner set i graviditeter med en kromosom abnormitet. Denne artikel vil hjælpe dig med at forstå mere om de bløde markører og hvad de betyder.

Hvad er bløde markører for Down Syndrom?

Bløde markører er svage indikatorer, der kan være en forhøjet risiko for Downs syndrom hos fosteret. Der er to slags markører: Hård og Blød. Bløde markører er ikke helt 100% positiv og må kun være en lille chance for, at abnormitet har fundet sted. På den anden side, hårde markører er en stærkere chance for Downs syndrom, men med henblik på denne artikel vil vi kun fokusere på ldquo-blød markører.”

For en blød markør for at være af betydning, skal der være andre risikofaktorer præsentere sådanne asolder moderens alder over 35, arvelig kromosom lidelser og abnorme proteiner på blodprøver. Lægen vil blot bruge bløde markører som en del af mange diagnostiske værktøjer.

Hvordan fungerer de Find Bløde Markers?

Bløde markører for Downs syndrom er fundet på ultralydsscanninger udført i løbet af andet trimester af graviditeten. De fleste læger gør en ultralyd tidligt i andet trimester mellem 16 og 20 uger. Husk, at en ultralyd udført omkring 20^th uge er ofte tegn på bløde markører, eller omkring 1 i 30. Dette doesnrsquo-t betyde barnet har Downs syndrom, men visse røde markører kan betyde, at der er en forhøjet risiko.

Her er nogle af de fælles bløde markører:

• fortykket nuchal pannonce - En fortykket nuchal pad er en fortykkelse af fosterets hud på bagsiden af ​​halsen. Dette er ikke at forveksle med nuchal gennemskinnelighed, der er en lomme af væske inde denne hud pad.
• Ekkogenicitet af tarmen - En lys hvid farve inde i tarmen på ultralyd er kendt som en ldquo-ekkogent bowel.rdquo- Dette betyder ikke nødvendigvis, at der er Downs syndrom, men viser en øget risiko. En ekkogen tarm kan være en indikation af andre betingelser.
• Forkortede lange knogler - Den lårben og humerus er lange knogler i kroppen. Hvis de blive vist forkortet, kan dette være en indikation af Downs syndrom. Disse knogler har tendens til at vokse i samme tempo, så hvis de blive vist forkortet på én ultralyd lægen vil sammenligne målinger mellem et par ultralyd og sammenligne dem.
• Ekkogenicitet hjertet - En lys hvid farve kan forekomme inde i hjertet. Disse har tendens til at blive vist i ldquo-spotsrdquo- og kan være en øget indikation af Downs syndrom.
• Nyrer pelvis dilation - Det er helt normalt, at fosterets nyre til at gøre urin under graviditeten. Denne urin sidder i nyrebækkenet, hvilket også centrum af nyren. Der er normalt kun en ganske lille mængde (5 mm), og hvis der er mere flydende, dette kaldes ldquo-renal pelvis dilation.rdquo- Denne isnrsquo-t anledning til bekymring, men hvis fundet vil blive overvåget i yderligere ultralyd for at sikre itrsquo-r ikke én bløde markører for Downs syndrom, der rent faktisk vil ende som den tilstand.
• årehinden plexus cYST - En choroidea plexus cyste udvikler sig inde de små blodkar i babyrsquo-hjerne. Disse normalt gå væk af 28^th uge, men kan signalere en kromosomfejl.
• hypoplastisk nASAL ben - Under graviditeten den nasale knogle i fosteret vokser sammen med de andre knogler. En hypoplastisk næseben er en, der dukker op mindre med langsom vækst på ultralyd evalueringer. Denne markør er stadig betragtes som en blød markør for Downs syndrom, men udvikler sig som en af ​​de hårde markører grund af den øgede tilstedeværelse i Down syndrom tilfælde.
• Kun one umbilical -enrtery - Denne betingelse er faktisk ret almindeligt, selv i normal graviditet. Det påvirker omkring 1 ud af 100 graviditeter og som regel ikke har nogen klinisk betydning heller ikke læger virkelig forstå, hvorfor det sker. Det har tendens til at ske oftere i twin eller triplet graviditeter, men kan undertiden være en blød markør for kromosomfejl.

Hvad Skal forældre gøre, hvis Bløde markører for Down Syndrom findes?

Den beroligende nyhed er, at mange ultralyd har abnormiteter dukke op, der kunne bløde markører og barnet er født normalt og sundt. I tilfælde, hvor de bløde markører er en indikation for Downs syndrom, forældrene har et valg om at fortsætte graviditeten, træffe beslutning om behandlingsmuligheder, hvis barnet har medfødte defekter, og / eller planlægge fremtidig pleje af barnet. Dette er grunden til ultralyd screeninger er færdig i begyndelsen af ​​andet trimester at give mulighed for tid til at træffe disse beslutninger.

Erfaringer med andre mødre

ldquo-Da jeg var 19 uger, de gjorde mit andet trimester ultralyd. De fandt fire bløde markers- en citron formet hoved, to choroideus plexus cyster, og nogle ekkogene foci. De sendte mig til en perinatologist til en særlig niveau II ultralyd. Lægen kom efter ultralyd og sagde, at der var flere detaljer om den særlige ultralyd og ting didnrsquo-t kig for godt. Der var også nogle ting på babyrsquo-hjerte, som kan være medfødt hjertefejl. De fortalte mig, at jeg ville have en fostervandsprøve for at bekræfte eventuelle problemer.

ldquo-jeg bare wantto lade dig vide, at nogle gange bløde markører for Downs syndrom ikke kan dukke op på ultralyd. Mit barn blev født tidligt på 34 uger. Han vejede 4 pounds og var positiv for Downs syndrom ved fødslen. Alle mine test, blodmarkører, og ultralyd var normale. Det var sådan et chok for mig, fordi jeg troede, at alt var fint. Lægerne forklarede mig, at bløde markører kaldes bløde markører, fordi de ikke altid er positiv eller negativ for Downs syndrom. De fortalte også mig er der ingen måde at helt diagnosticere sygdommen før fødslen, bare nogle gange en mistanke, men du canrsquo-t være sikker på, indtil du ser barnet.”

De gjorde det amnio uge og derefter havde mig gå til en føtal ekkokardiografi. Vi måtte vente et par uger for alle de resultater, til at komme tilbage. Vi var så meget nervøs for vores lille baby. I løbet af denne tid, lægerne gennemgået alle de rapporter og gjorde nye målinger. De fandt faktisk ultralyd resultater var normal, når de sammenlignede dem med andre. Stadig, vi ventede på amnio og ekko resultater. Præcis to uger efter testene, vi modtaget resultaterne og alt kom tilbage normal og fint. Vi gik på at have en meget sund søn med ingen sundhedsmæssige problemer overhovedet. Jeg håber, at dette kan hjælpe andre mødre føler komfort, når de er bekymrede.”

Del på sociale netværk: