Hvordan ned syndrom arvet?

Downs syndrom er resultatet af kromosomal abnormitet, der forårsager mentalt handicap, svag muskeltonus, og en karakteristisk ansigts udseende i barndom. Mennesker med denne betingelse har at gøre med kognitive forsinkelser, men den intellektuelle handicap er ofte milde eller moderate. Betingelsen påvirker én ud af hver 691 børn født i USA, og er derfor den mest almindelige genetiske tilstand i dag. Mere end 400.000 mennesker i USA har Downs syndrom og så mange som 6.000 babyer bliver født med Downs syndrom i USA hvert år. Da det er ret almindeligt, mange mennesker spørger, "Hvordan Downs syndrom arvet?" Lad os finde ud af mere om det.

Hvad er Down Syndrom?

Hver celle i kroppen indeholder en kerne, der gemmer genetisk materiale i generne. Grupperet sammen stang-lignende strukturer, der kaldes kromosomer, disse gener har de koder, der afgør dine nedarvede træk. Der er 23 par kromosomer i kernen af ​​hver celle, og halvdelen af ​​disse er fra hver forælder. Nogle mennesker kan have en hel eller delvis ekstra kopi af kromosom 21, og dette fører til udviklingen af ​​Downs syndrom. Under udvikling ændres betydeligt på grund af denne yderligere genetisk materiale.

Typer af Downs Syndrom

Der findes forskellige typer af Downs syndrom, afhængigt af den måde, hvorpå cellen deler sig. Her er mere om det:

• Trisomi 21: En baby udvikler Downs syndrom, når der er en fejl i processen med celledeling (nondisjunction). Også kaldet trisomi 21, typen henviser til en tilstand, hvor der er et embryo, der indeholder tre kopier af kromosom 21. Under normale omstændigheder bør der kun være to. Dette sker, når et par af 21. kromosomer ikke adskilles ved undfangelsen. Med udviklingen af ​​embryo, vil der være en ekstra kromosom i hver celle i kroppen. Dette kaldes trisomi 21 og tegner sig for 95% af alle Down syndrom tilfælde.
• mosaicisme: En baby får denne type Downs syndrom, når der er en blanding af to typer celler. Det betyder, at nogle af cellerne vil have 46 kromosomer, mens andre kan have 47 kromosomer med et ekstra kromosom 21. Denne type Down syndrom udgør kun 1% af alle tilfælde og er ret sjælden. Mennesker med denne type af genetisk sygdom vil have færre kendetegn for Downs syndrom i forhold til dem, der har trisomi 21.
• Translokation: Den tegner sig for 4% tilfælde af Downs syndrom, hvor det totale antal kromosomer i celler forbliver normale (46), men der er en ekstra kopi af kromosom 21 er fastgjort til et andet kromosom. Dette kunne være en hel eller delvis kopi af kromosom 21 og som regel lægger sig til kromosom 14. I denne type, vil nogle karakteristika af Downs syndrom være ganske synlige.

Hvordan er Down Syndrom arvet?

Ikke alle typer af Downs syndrom er nedarvet. Forældre kan overføre Translokation Downs syndrom til deres børn - den eneste form for Downs syndrom, der kan nedarves og omkring halvdelen af ​​alle translokation Downs syndrom tilfælde nedarves.

• Trisomi 21 forårsager denne tilstand, hvor der er en kromosomal anormalitet, der opstår tilfældigt når reproduktive celler danner et moder. Abnormiteten finder normalt sted i ægceller men det kan også være i sædceller. I tilfælde af nondisjunction, vil der være et æg eller sædcelle med en ekstra kopi af kromosom 21, og barnet vil udvikle denne betingelse, hvis den samme celle bidrager til den genetiske sammensætning af barnet.
• Det er muligt at arve translokation Downs syndrom fra en upåvirket forælder. Dette sker, når forældrene har en omlejring af genetisk materiale i enhver anden kromosom og kromosom 21. Dette omtales som en afbalanceret translokation, hvori der ikke er nogen tab eller forøgelse af genetisk materiale og dermed ingen sundhedsmæssige problemer bliver tydelige. Denne translokation kan give videre til barnet og årsagen ubalance. Mennesker med et ubalanceret translokation forbundet med kromosom 21 kan have Downs syndrom.
• Mosaik Downs syndrom er sjælden og kan ikke arvelig. Det er helt ligesom trisomi 21 og forekommer tilfældigt, når cellerne deler tidligt i fosterudviklingen. Det er grunden til, at nogle celler i kroppen kan have to kopier af kromosom 21 og andre kan have tre eksemplarer, hvilket vil give problemer.

Chancerne for at føde et barn med Downs Syndrom

Nu har du en vis forståelse for "Hvordan Downs syndrom arvet?" du kan også være interesseret i chancerne for at føde et barn med denne betingelse. Betingelsen påvirker folk i alle dele af verden, uanset deres økonomiske niveauer eller racer. Men det er mere almindelig hos kvinder, der forestille senere i deres liv. Der er en en i 350 chance for at føde et barn med Downs syndrom, når en kvinde bliver gravid i en alder af 35. chance går op til 1 ud af 100 for kvinder bliver gravide i en alder af 40. 45 alder, er det mere sandsynlighed for at føde et barn med Downs syndrom, fordi forekomsten bliver 1 i 30.

Hvad med Second Baby?

Hvis en af ​​dine babyer har Downs syndrom, vil der være 1 ud af 100 chancerne for, at du vil have et andet barn med trisomi 21. I tilfælde faderen er bærer, der er en 3% risiko for fornyet translokation. Risikoen øges til 10-15% i tilfælde moderen har det allerede. Genetisk rådgivning hjælper i denne henseende og spiller en rolle i at identificere oprindelsen af ​​translokation.

Hvordan skal det behandles?

Desværre er der ingen måde at behandle Downs syndrom. Men de muligheder som tale terapi og fysisk terapi hjælper folk behandle visse spørgsmål i forbindelse med sygdommen. Det er vigtigt at screene for medicinske problemer normalt er forbundet med denne rækkefølge og derefter vælge korrigerende operation for at forbedre livskvaliteten. Beriget miljøer kan også hjælpe børn lever meningsfulde liv.

Del på sociale netværk: