Patau syndrom

En baby i 16.000 kan blive født med en kromosomal lidelse kaldet pataus syndrom. De kan have fysiske symptomer som en ganespalte eller læbe, ekstra fingre eller tæer og andre ansigtstræk og alvorlige komplikationer såsom hjertefejl og centralnervesystemet problemer.

Hvad er pataus syndrom?

Patau syndrom er forårsaget af et ekstra kromosom, der er til stede i nogle eller alle kroppens celler. Børn med pataus syndrom har normalt hjertefejl, rygmarv og hjerne abnormiteter, ekstra fingre eller tæer, svag muskeltonus og øjne, der er dårligt udviklet. Denne lidelse er så alvorlig, at nogle babyer overlever mere end et par uger, og kun 5 - 10% lever længere end et år.

Hvad er symptomerne på pataus syndrom?

Symptomer

Sværhedsgraden af ​​dette syndrom forårsager mange babyer til at afbryde spontant eller at være dødfødt. Symptomerne kan omfatte:

• Lav fødselsvægt og begrænsning af vækst og samtidig i livmoderen
• Alvorlige medfødte hjertefejl
• Hvis hjernen ikke opdele i to halvdele, ganespalte og læbe, misdannelse af næsen, og hypotelorism (lille afstand mellem øjnene) kan være til stede.
• Centralnervesystemet og hjernen abnormiteter - svære indlæringsvanskeligheder, problemer med at styre vejrtrækning og neuralrørsdefekter
• Kraniofaciale abnormiteter - hovedbund defekter, øre misdannelser og døvhed
• Abnormiteter af fødder og hænder - rocker-bund fødder eller ekstra tæer eller fingre
• Problemer med mave-tarmsystemet
• Misdannelser af urogenitale

Komplikationer

De komplikationer af pataus syndrom normalt er til stede ved fødslen og medfødt hjertesygdom er til stede i de fleste babyer med sygdommen.

• Problemer med synet
• døvhed
• Hjertefejl
• Vanskeligheder med at trække vejret
• fodring spørgsmål
• kramper

Hvad er årsagen pataus syndrom?

Årsager

Når ekstra DNA fra kromosom 13 er i kroppens celler, pataus syndrom udvikler sig.

• Når en ekstra del af kromosom 13 vises i kroppens celler, kaldes det Delvis trisomi.
• Fremkomsten af ​​et ekstra kromosom 13 i alle kroppens celler kaldes trisomi 13.
• Trisomi 13 mosaicisme opstår, når kun nogle af kroppens celler har et ekstra kromosom 13.

Risikofaktorer

• Risikoen for at få et barn med pataus syndrom stiger, når moderen er ældre, men risikoen er ikke så høj som risikoen for Downs syndrom eller Edwards syndrom.
• Hvis nogen har haft et barn med pataus syndrom, eller hvis et nært familiemedlem har, er risikoen for at få et barn ramt af denne lidelse er højere.

Hvor almindeligt er pataus syndrom?

Omkring 1 i 16.000 spædbørn er født med pataus syndrom. Risikoen for at få et barn med denne lidelse bliver højere som en kvindes alder stiger.

Kan pataus syndrom blive arvet?

De fleste betingelser for pataus syndrom kan ikke arvelig. Under dannelsen af ​​sperma eller æg, kan et problem med celledeling forårsage en ekstra kromosom 13 i cellerne. Dette er ikke skyld i den forælder, men snarere en tilfældig hændelse. En anden type af pataus syndrom kan nedarves. Translokation trisomi 13 kan ske, når en upåvirket forælder bærer en omlejring af genetisk materiale fra kromosom 13 og et andet kromosom og passerer dette materiale videre til barnet.

Kan pataus syndrom blive helbredt?

Pataus syndrom kan ikke helbredes. De fysiske problemer, som børn er både med kan behandles med en bred vifte af behandlinger. Disse behandlinger, herunder tale, erhvervsmæssig og fysisk, er designet til at hjælpe børn nå deres højeste udviklingsmæssige potentiale. Kirurgi er også en mulighed for at rette hjertefejl, ganespalte eller en læbe. På grund af hjertefejl eller neurologiske problemer, er det svært for mange babyer til at overleve de første par uger af livet.

Del på sociale netværk: