Edwards syndrom

Edwards syndrom er en sjælden kromosomal lidelse, der opstår, når babyer har tre kopier af kromosom 18 i stedet for to. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan variere fra mild til svær og mange babyer aldrig lever ud over deres første fødselsdag.

Hvad er Edwards syndrom?

Ca. 1 baby i 3.000-5.000 vil blive født med Edwards syndrom. I de fleste tilfælde af Edwards syndrom, et barn udvikler 3 eksemplarer af hvert kromosom i stedet for to. Edwards syndrom er en genetisk sygdom, der resulterer i langsom vækst in utero eller lav fødselsvægt. Næsten 75% af babyer med Edwards syndrom eller trisomi 18, er aborterede eller dødfødte. Babyer, der overlever ud over deres første fødselsdag vil have udviklingsforstyrrelser. Selvom lægerne kan mistænke Edwards syndrom ved fødslen, kan det ikke bekræftes uden gentest.

Hvad er tegn på Edwards syndrom?

Før fødsel

• Distress af fosteret
• Problemer med at synke og sutte reflekser
• En placenta, der er for lille.
• Lidt intrauterin vækst
• En enkelt umbilical arterie
• Lavt aktivitetsniveau i fosteret
• oligohydramnion

efter fødsel

• Pulmonal hypoplasi
• Fejl af hjertet
• Abnormaliteter med det gastrointestinale system
• Neurologiske problemer - alvorlige indlæringsvanskeligheder, krampeanfald, rystesyge
• Abnormiteter med skelettet - knyttede hænder med pegefingeren overordnede langfinger og femte finger tvingende fjerde, tommelfinger aplasi, kort brystben
• urogenitale abnormiteter
• Lavere end normalt vægt ved fødslen
• Craniofacial spørgsmål - misdannede ører, lille kæbe, hareskår eller gane

Hvad er årsagen Edwards syndrom?

Årsager

Edwards syndrom forekommer som en tilfældig handling under dannelsen af ​​sæd og æg. Under deling af celler, der sker en fejl, og ekstra kromosom er enten i ægget eller sperm. Denne lidelse er sjældent arvelig og chancerne for forældre til at have mere end ét barn med Edwards syndrom er usandsynlig. Tre gange flere kvinder end mænd har denne lidelse.

Risikofaktorer

• Risikoen for at få et barn ramt med Edwards syndrom stiger som en kvindes alder stiger.
• Hvis du, eller et nært familiemedlem, få et barn med Edwards syndrom, at din risiko stiger have en anden.

Hvad er de typer af Edwards syndrom?

1. Fuld Edwards syndrom

Babyer med den fulde form af Edwards syndrom har tre kopier af kromosom 18 i hver celle i kroppen. Omkring 94% af babyer med Edwards syndrom har denne type, og de fleste vil dø før vorden.

2. Delvis Edwards syndrom

Børn født med denne type af Edwards syndrom kunne overleve ind i voksenalderen, men det er sjældent. Partiel Edwards syndrom betyder kun en del af kromosom 18 er kopieret i barnets celler. Babyer kunne være kun svagt påvirket eller alvorligt. Hvor slemt sværhedsgraden er, afhænger af, hvor meget kromosommateriale er tredoblet.

3. Mosaic Edwards syndrom

Babyer med den ekstra kopi af kromosom 18 i nogle celler har mosaik Edwards syndrom. Denne type tegner sig for omkring 5% af tilfældene. Hvor alvorligt en baby påvirkes afhænger af antallet af celler, der har det ekstra kromosom. Nogle babyer er alvorligt berørt, mens andre er kun mildt.

Hvordan er Edwards syndrom diagnosticeret?

Rutinemæssig test under graviditeten kan afsløre Edwards syndrom. Til tider, forældrene vælger at afslutte graviditeten. De fleste kvinder har en ultralydscanning omkring 20^th uge af graviditeten og omkring 90% af tiden, er tegn på, at barnet kan blive påvirket bemærket på det tidspunkt. En blodprøve for Downs syndrom kan også foreslå et problem. Resultaterne bekræftes ved at udføre en fostervandsprøve, en invasiv test, der kan vise abnormaliteter med barnet.

Hvor alvorligt er Edwards syndrom?

Babyer med Edwards syndrom er typisk aborterede eller dødfødte. Af dem, der overlever, vil en tredjedel dø inden for en måned på grund af alvorlige medicinske problemer. Ca. 5 - 10% af babyer med Edwards syndrom bor forbi deres første fødselsdag, og som regel har svære udviklingsforstyrrelser. Overlevende til voksenalderen er sjældne med trisomi 18. Enkelte individer har levet indtil deres teenager eller unge voksne år, men de har brug for konstant pleje giver og kan ikke leve uafhængigt.

Kan Edwards syndrom blive helbredt?

Symptomerne på Edwards syndrom kan være svært at styre. Forældre har brug for hjælp fra mange fagfolk og forskellige behandlinger, såsom erhvervsmæssig og fysioterapi, kan hjælpe barnet. Der findes ingen kur mod Edwards syndrom. Forældre skal huske at tage vare på sig selv, så de kan tage den bedst mulige pleje af deres barn.

Del på sociale netværk: