Downs syndrom risiko ved alder

Trisomi 21 er mere almindeligt kendt som Downs syndrom. Dette er den mest almindelige tilstand af kromosomerne i USA. Der er ca. 1 i 700 spædbørn født med den betingelse. Alle har 23 par kromosomer i hver celle i kroppen. Hvert par har et kromosom fra faderen og en fra moderen. Med Downs syndrom, der er en ekstra kopi af kromosom 21. Dette ændrer hvordan hjernen og kroppen udvikler sig. Der er korrelation til Downs syndrom risiko ved moderens alder.

Risiko for Baby født med Downs Syndrom ved moderens alder

Vi donrsquo-t kender alle de grunde Downs syndrom kan ske. Det kan være, at enten sæd eller æg kommer sammen under befrugtningen har et ekstra kromosom. Downs syndrom risiko ved alder vil gå op.

Disse tal er afrundet og omtrentlige. Med de data, har genetikere gjort lav risiko og høj risiko adskillelse på 1/250. Der er en forskel i antallet af 16 uger gamle fostre og babyer født i live, på grund af de spontane aborter, der opstår i løbet af denne tid.

Efter en alder af 40, bør du tale med din læge om dine specifikke risiko. En genetisk rådgiver er uddannet til at hjælpe dig med at forstå gener og fosterskader samt andre forhold, der kan køre i familier. Hvis du allerede har haft et barn med Downs syndrom, vil din risiko stiger med hver graviditet. Translokation Downs syndrom kan overføres fra forældre til barn, men det anses for sjældne.

Screening Test for Down Syndrom i graviditeten

Downs syndrom risiko ved alder kan stige, men screening tilbydes til alle som rutine. Disse screeningstest kan bestemme sandsynligheden for, at en mor har et barn med Downs syndrom. Undersøgelserne omfatter:

Kombineret Test i første trimester

• Blodprøve: Dette måler mængden af ​​graviditet plasmaprotein-A eller PAPP-A, såvel som mængden af ​​HCG eller humant choriongonadotropin. Hvis der er unormale niveauer af enten, kan der være et problem.
• Ultralyd: De vil også bruge ultralyd til at kontrollere et område på bagsiden af ​​din babyrsquo-hals. Dette er den nakkestivhed gennemskinnelighed screeningtest. Hvis der er problemer, kan der være væske der. Med din alder, ultralyd og blod arbejde, vil din læge vurderer din risiko.

Integreret screeningstest

Denne test er udført i to dele, der spænder over både det første og det andet trimester. Resultaterne er sat sammen for at anslå din risiko for et barn med Downs syndrom. Denne test har en lavere falske positive.

• første trimester: Der anvendes en blodprøve til måling PAPP-A og en ultralyd for nuchal gennemskinnelighed.
• andet trimester: Dette bruger en quad skærm til at måle fire forskellige niveauer i blodet: HCG, estriol, Alfaføtoprotein og inhibin A.

Føtal cellefrie DNA-analyse

Denne test kontrollerer til DNA fundet i motherrsquo-s blodbanen. Det anbefales til dem med højere risiko for at få et barn med Downs syndrom eller som en opfølgning fra en positiv med andre tests. Dette er en mere specifik test, og hvis det indikerer en høj risiko for Downs syndrom, kan mere invasiv diagnostik bruges til at se, om barnet virkelig har Downs syndrom.

Diagnostiske Tests for Down Syndrom i graviditeten

Du kender allerede den Downs syndrom risiko efter alder. Hvis du opdager en positiv under din screeningstest, du er i større risiko for at få et barn med Downs syndrom. Nu kan du overvejer at bekræfte med diagnostisk test.

Fostervandsprøve

En prøve af fostervandet omkring barnet vil blive taget. Med denne prøve, kan der foretages en bestemmelse om kromosomerne. Dette sker som regel omkring 15 uger eller i løbet af andet trimester. Der er en lille risiko for abort, som er højere, hvis gjort før 15 uger.

Chorionvillus Sampling (CVS)

Med denne test, er placentale celler taget for at analysere kromosomer. Dette gøres normalt i første trimester, men efter 10 uger. Dette har en lidt højere risiko for abort end fostervandsprøve.

Cordocentesis

Med denne test, er et udsnit taget fra navlestrengen blod og undersøgt for kromosomfejl. Dette kan udføres mellem 18-22 uger af graviditeten. Det har en højere risiko for abort end fostervandsprøve og CVS. Af denne grund er det kun tilbudt når resultater fra andre test garanterer det.

For dem at udnytte IVF kan ægsortering anvendes til at teste embryoet før det implanteres i livmoderen.

Hvad kan du gøre under graviditet?

Uanset Downs syndrom risiko efter alder, bør du huske det sker, før du undfange. Intet du kan gøre for at ændre dette for bedre eller værre under graviditeten. Alt hvad du kan gøre, er at pleje for dig og dit ufødte barn ved at spise godt, efter din doctorrsquo-råd og tage dine vitaminer. Hvis du modtager en diagnose af Downs syndrom, den ndss.org eller National Down Syndrom Society kan tilbyde dig vejledning.

Diagnose af Downs Syndrom hos nyfødte

Når barnet er født, er Downs syndrom generelt diagnosticeres på udseende. Nogle almindelige symptomer er en flad bagsiden af ​​hovedet, en lille mund med en fremspringende tunge, nedsat muskeltonus, brede hænder med korte fingre, etc.

Din læge vil sandsynligvis også bede om en kromosomal karyotype test så godt. Dette tester en blodprøve for ekstra kromosomer.