Downs syndrom karyotype

Downs syndrom er en almindelig genetisk lidelse, der påvirker omkring 400.000 amerikanere. Hvert år bliver omkring 6.000 børn født i USA med Downs syndrom, en lidelse forårsaget af unormal celledeling, der resulterer i et ekstra kromosom, specifikt kromosom 21. sværhedsgraden af ​​tilstanden varierer, afhængigt af onersquo-s Downs syndrom karyotype, som er den organiserede profil af et individualrsquo-s kromosomer. Virkningerne kan omfatte fysiske, udviklingsmæssige og intellektuelle abnormiteter, der påvirker børn i hele livet.

Hvad er det karyotyper af Downs Syndrom?

Hver celle i kroppen indeholder normalt 23 par kromosomer. Kromosomer er trådlignende strukturer, der kommer i par, med hver del, der kommer fra den ene forælder. Disse kromosomer bære din DNA, eller det genetiske materiale, der indeholder oplysninger, som styrer din vækst, udvikling, funktion og reproduktion.

Den organiserede profil af et individualrsquo-s kromosomer er kendt som en karyotype. Det giver dig et billede af, hvor mange kromosomer du har, samt strukturen af ​​hvert kromosom. Det bestemmer også kønnet af en individuel og kan hjælpe med at diagnosticere abnorme tilstande såsom Downs syndrom. Den Downs syndrom karyotype viser i alt 47 kromosomer i stedet for 46 (normalt bestående af 23 par kromosomer).

Downs syndrom opstår, når celledeling involverer kromosom 21occurs unormalt, forårsager et ekstra kromosom, der skal fremstilles. Dette fører til udviklingen af ​​karakteristiske træk og problemer Downs syndrom.

Typer og karyotyper af Downs Syndrom

De karyotyper af Downs syndrom indebærer nogen af ​​de følgende 3 varianter:

1. Trisomi 21: 95% af Down syndrom patienter har en tilstand forårsaget af trisomi 21, hvor cellen indeholder tre (i stedet for to) replikaer af kromosomet i alle celler. Det skyldes abnorm celledeling under udviklingen af ​​enten sæd eller ægget.
2. Mosaik Downs syndrom: Dette er en sjælden form, hvor kun nogle celler har et ekstra kromosom 21. Tilstedeværelsen af ​​både normale og unormale celler (mosaik) skyldes abnorm celledeling efter ægget er befrugtet af sædceller.

Billedet til højre viser kromosom 21, som har tre eksemplarer. I mest berørte patienter er denne karyotype findes i alle celler (trisomi). I meget få patienter, kun nogle celler indeholder ekstra kromosom 21, mens andre synes normal (mosaik form).

1. Translokation Downs syndrom: Undertiden en del af kromosom 21 translokeres, eller bliver bundet til et andet kromosom, før eller under undfangelsen. Dette resulterer i børn, der har den sædvanlige par af kromosom 21, men yderligere genetisk materiale fra kromosom 21 er fastgjort til et andet kromosom.

Følgende billede viser den Downs syndrom karyotype af en patient med en del af deres kromosom 21 er translokeret til et andet kromosom.

Karakteristik af børn med Downs syndrom normalt omfatte:

• Nedsat muskeltonus ("diskette" babyer)
• Lille næse, flade ansigtstræk
• Øjne hælder opad
• Inderste hjørne af øjne har små hudfolder
• Små ører med unormal form
• Palms med enkelt dyb fure
• Hyper fleksibilitet i leddene
• forstørret tunge
• Andre problemer kan nævnes: indlæringsvanskeligheder, vision og høreproblemer, hjerte- og tarm defekter og problemer med skjoldbruskkirtlen

Se videoen for at vide, hvad Downs syndrom er, dens risikofaktorer, dens symptomer, komplikationer, prøvningsmetoder og så meget mere:

Andre tilstande med Unormale karyotyper

Udover Downs syndrom karyotype, er der andre genetiske forhold, der skyldes unormale karyotyper. Her er nogle af dem:

1. Klinefelters syndrom

Denne genetisk lidelse påvirker mænd, der er født med ekstra køn (X) kromosomer. De fleste af dem vokser op uden nogen tydelige symptomer, men andre har knappe kropsbehåring, brede hofter, forstørrede bryster og små testikler og penis. De kan have et normalt sexliv, men forblive ufrugtbar.

Den Klinefelters syndrom karyotype ser sådan ud:

2. Edwards syndrom

Edwards syndrom er også kendt som trisomi 18, fordi barnet har en ekstra kromosom 18 i alle eller nogle af deres kroppens celler. Et par kan også have translokerede kromosomer. De er ofte født lille og meget skrøbelig, typisk har mange alvorlige fysiske defekter og sundhedsproblemer såsom:

• lille hoved
• lille kæbe
• Defekter i lunger, mave / tarm og nyrer
• ganespalte
• deforme fødder
• Knytnæver, overlappende fingre
• fodring problemer
• Low-ører
• hjertefejl
• Bryst deformitet
• Svær udviklingsforsinkelse
• langsommere vækst

3. pataus syndrom

Patau syndrom er også kendt som trisomi 13, fordi barnet har en ekstra kromosom 13 i alle eller nogle af deres kroppens celler. Et par kan også have translokerede kromosomer. Den ekstra kromosom forstyrrer deres normale udvikling, der forårsager alvorlige intellektuelle og fysiske abnormiteter. Disse omfatter svag muskeltonus, hjertefejl, hjerne / rygmarv abnormiteter, meget små / dårligt udviklede øjne, ekstra fingre / tæer, en læbe, og en ganespalte. De fleste børn dør inden for de første par dage / uger af livet.

Den Patau syndrom karyotype ser sådan ud:

4. Turner syndrom

Turner syndrom påvirker kun hundyr, som følge af en manglende køn (X) kromosom. Det er forbundet med forskellige fysiske og udviklingsmæssige problemer, herunder korte statur, forsinket pubertet og infertilitet, hjertefejl, indlæringsvanskeligheder samt problemer i social tilpasning.

Før fødslen, kan prænatal ultralyd vise:

• Unormal væskeansamling
• Unormale nyrer
• Heart abnormiteter

Ved fødslen / vorden, kan tegn på Turner syndrom omfatter:

• Bred / web-lignende hals
• Vigende / lille kæbe
• Low-ører
• Høj, smal gane
• Bredt bryst, brystvorter bredt indsat
• Korte fingre / tæer
• Hævede hænder og fødder ved fødslen
• Mindre end gennemsnitlige højde
• Forsinket vækst

I nogle piger / kvinder, tegn og symptomer er ikke indlysende. De kan dog ikke har nogen vækst ryk som forventet, hvilket resulterer i kort statur, indlæringsvanskeligheder, svært ved at tilpasse sig de sociale situationer, forsinket seksuelle forandringer i puberteten sekundært til ovariesvigt, tidlig afslutning af menstruationscyklus, og manglende evne til at blive gravide uden fertilitetsbehandling.

Del på sociale netværk: