Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom (også kaldet Klinefelters syndrom) er en genetisk sygdom, der rammer 1 i 600 hanner. Drenge med denne betingelse er født med et ekstra kromosom, som påvirker nogle af deres mandlige karakteristika. Disse omfatter deres fertilitet, libido og knoglestyrke, som er nedsat på grund af lave testosteronniveauer, som en effekt relateret til deres genetisk abnormitet. Men de fleste drenge vokse op og modnes til at blive mænd med normale liv, uden at være bevidste om deres tilstand.

Hvad er Klinefelters syndrom?

Sex-relaterede træk (din mandlige eller kvindelige egenskaber) bestemmes af et par kønskromosomer, der findes i cellerne. Hannerne har X og Y (XY) kromosomer, mens kvinder har to X (XX) kromosomer. Disse, plus 22 andre par af kromosomer, udgør i alt 46 kromosomer, der findes i hver celle i kroppen.

Nogle mænd, dog er født med en ekstra sex kromosom (XXY), en tilstand, der kaldes Klinefelters syndrom eller XXY syndrom. Den genetisk abnormitet, som blev opdaget i 1942 af Dr. H. F. Klinefelters, giver hanner i alt 47 kromosomer, hvilket resulterer i lav produktion af testosteron. Dette resulterer i deres mandlige karakteristika ikke fuldt ud at udvikle, så babyer bliver født med små testikler, og drengene har lidt facial hår og kønsbehåring i puberteten. Som voksne, er de vist sig at være ufrugtbar.

Nogle varianter af denne kromosomanomali omfatter mosaik Klinefelters syndrom, hvor ikke alle kroppens celler har et ekstra kromosom, og sjældent, et par hanner har ekstra kopier af begge kønskromosomer i deres celler, hvilket giver dem alt 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXYY, eller 49 XXXXY kromosomer.

Hvad er symptomerne på Klinefelters syndrom?

Mange drenge vokser op med Klinefelters syndrom har nogle symptomer, mens andre kan bemærke nogle effekter på deres vækst eller fysiske udseende. Det kan også være forbundet med problemer i tale og læring i nogle drenge. Symptomerne kan variere med alder, og disse omfatter:

barndom

• nedsunkne testikler
• Svækkelse af muskler
• Motoriske udvikling langsom
• Forsinket talende evne
• Stille personlighed

Puberteten og unge voksenliv

• Højere end gennemsnittet
• Lange ben, korte torso og brede hofter
• Pubertet kan blive forsinket, ufuldstændige eller fraværende
• Efter puberteten, i forhold til andre, de har mindre muskler, facial hår og krop hår
• lille penis
• Små og faste testikler
• Forstørrede bryster
• Svage knogler
• lav energi
• generthed
• Problemer i socialt samvær eller udtrykke følelser
• problemer Learning
• Attention problemer

voksenalderen

• Infertilitet
• Små penis og testikler
• Højere end gennemsnittet mænd
• Reduceret facial hår og krop hår
• Forstørrede bryster
• Svage knogler
• Lav sexlyst

Hvornår skal se en læge

Søg læge til, hvis du eller din søn har følgende karakteristika:

• Langsom fysisk udvikling i barndommen og puberteten. Andre symptomer omfatter udvidelsen af ​​brystvæv, små kønsorganer, og faste testikler.
• Forsinket vækst og udvikling, herunder læring og taleproblemer, der kan behandles tidligt.
• Barnløshed. Hvis du ikke er i stand til at blive far efter et år med at have regelmæssig og ubeskyttet sex, konsultere en læge.

Hvad er årsagerne til Klinefelters syndrom?

Denne genetiske betingelse er ikke `arvet` fra forældre. Den tilfældige genetiske fejl opstår under processen med celledeling, hvor der er nondisjunction af kromosomer. Det er dog muligt, at fædre eller mødre, der har babyer på en ældre alder har en større sandsynlighed for at have en søn med Klinefelters syndrom.

Hvad er de behandlinger af Klinefelters syndrom?

Hvis du har en XXY kromosomal mønster, kan ingen behandling ændre det. Men der er en måder at behandle dine symptomer:

• Uddannelse. XXY børn kan kvalificere sig til specialundervisning tjenester ved hjælp af visse klasseværelset metoder, såsom at bryde op store opgaver i mindre trin.
• Terapi muligheder. Forskellige terapeuter, herunder fysiske, erhvervsmæssige, tale, adfærdsmæssige, psykiske og familiemæssige terapeuter, kan hjælpe med at forbedre symptomer såsom svage muskler, taleproblemer og lavt selvværd.
• Lægebehandling. Testosteron substitutionsterapi kan gives til hjælpe med at øge din testosteron niveauer. Dette kan hjælpe dig med at udvikle større og stærkere muskler, uddybe din stemme, og vokse mere ansigts og krop hår. Denne behandling kan påbegyndes i puberteten. Voksne kan også drage fordel af fertilitetsbehandlinger til at hjælpe dem har børn.

Hvordan til at leve med Klinefelters syndrom

Det er muligt for XXY hanner til at leve et normalt liv med tidlig behandling og støtte. Nogle drenge vokser op til modne mænd med mindre symptomer. Det er vigtigt at få ikke kun medicinsk behandling, men uddannelsesmæssige, samt social støtte.

Drenge

• Overvåg deres udvikling nøje. Søg hjælp til tale, sprog eller andre problemer læring.
• Opfordre drenge til at deltage i sport og andre fysiske aktiviteter for at hjælpe med at styrke deres muskler og forbedre motoriske færdigheder.
• Bed dem om at være uafhængig, stedet for at være alt for beskyttende. Giv en positiv hjemligt miljø med masser af opmuntring.
• Samarbejde med lærere, rådgivere og skoleforvaltninger, der kan gøre en forskel i din søns udvikling.
• Find tilgængelige støtte, sådanne som særlige tjenester for uddannelse.
• Slut med forældre til drenge med Klinefelters syndrom og deltag støttegrupper til at lette dine bekymringer og besvare spørgsmål.

Herrer

• Søg læge til passende behandling for at opretholde fysisk og mental sundhed og forebygge fremtidige problemer, såsom svage knogler.
• Consult sundhedspersonale der kan hjælpe dig med dine muligheder om at planlægge en familie.
• Søge støtte fra andre der også har den betingelse. Find ressourcer, der yder mere information om Klinefelters syndrom og deltage i en støttegruppe for at lære mere om, hvordan man kan håndtere din tilstand.

Se videoen nedenfor for at få et hurtigt overblik på Klinefelters syndrom:

Del på sociale netværk: