Cri du Chat syndrom fakta

Hvad er Cri du Chat syndrom?

Cri du Chat-syndrom er en kromosomal lidelse, hvor der mangler dele af kromosom 5. En baby ramt af denne lidelse har en højfrekvent skrig, der kan lyde som en kat. Dette er, hvordan syndromet fik sit navn. Fordi råb ofte forsvinder, efterhånden som barnet nærmer sig en alder af to, er det sjældent, at børn er diagnosticeret med Cri du Chat efter denne alder.

Hvad er tegn på Cri du Chat syndrom?

Typiske Skilte i barndom

Babyer med Cri du Chat syndrom har en lav fødselsvægt og vokser ikke så hurtigt som andre børn. De har ofte et højfrekvent skrig, der normalt forsvinder ved den tid, de er to. Fodring problemer, såsom dysfagi, dårlige sugende evner, reflux og muskler hypotoni, er også mulige tegn på Cri du Chat.

Mindre Typiske tegn

Nogle babyer med denne lidelse har en nedadgående hældning til deres øjne. De kunne have lav-ører eller hud tags foran deres ører. Microcephaly er et karakteristisk ansigts træk med Cri du Chat. De fingre eller tæer af et barn med denne lidelse kan have mindre gjord. Hjerteproblemer er også mulige tegn som er en malrotation af tarmen. De ydre dele af øret kan foldes i en ulige måde.

Emergent Signs når vokser op

Efterhånden som barnet vokser, kan der opstå andre symptomer såsom små hænder og fødder og en slap udtryk i ansigtet. Skoliose er også et muligt problem. Udviklingsmæssige forsinkelser eller mulig alvorlig retardering kan forekomme med Cri du Chat syndrom. Deres hår kan blive grå tidligt.

adfærdsmæssige tegn

Det meste af tiden, børn med Cri du Chat-syndrom er let at gå, med en blid natur. Til tider, dog kan adfærdsmæssige problemer opstår med sygdommen. Omkring halvdelen af ​​børnene vil opleve hyperaktivitet. Andre vil blive aggressive og har raserianfald. Selvskadende adfærd er også muligt. De kan blive besat med bestemte objekter og gentage de samme bevægelser igen og igen. Lyd overfølsomhed er en mulighed, og de kan være klodset.

Hvad er årsagen Cri du Chat syndrom?

Selv om det er muligt for et barn at arve denne lidelse fra en forælder, der også har det, den mest almindelige årsag er en tilfældig kromosomal pause under dannelsen af ​​sædceller eller æg. Det er højst usandsynligt, at den forælder nogensinde ville have et andet barn med Cri du Chat syndrom.

Hvor almindeligt er Cri du Chat syndrom?

• Hunner har en lidt højere incidens end hanner i et forhold på ca. 4 til 3.
• Af dem med svære indlæringsvanskeligheder, mellem 0,15% og 1% har denne lidelse.
• 1 barn i 15.000 - 50.000 vil blive diagnosticeret med denne lidelse.
• De novo mutationer synes at være årsag til omkring 80% af tilfældene, mens der er en forælder med en afbalanceret omlægning tegner sig for yderligere 15%. Sjældne cytogenetiske problemer forårsager de resterende tilfælde.

Er Cri du Chat-syndrom arvet?

Mens Cri du Chat syndrom ikke er nedarvet, kan en forælder med en kromosomal omordning videregive denne på deres børn i omkring 10% af tilfældene. Moderselskabet kan ikke blive berørt, men den omlægning bliver ubalanceret, når det er gået på og forårsage sundhedsmæssige problemer og andre fødselsdefekter. Sædvanligvis udeladelsen af ​​kromosomet, der forårsager Cri du Chat Syndrome forekommer under dannelsen af ​​ægget eller sperm. Det kan også ske tidligt i fosterudviklingen.

Kan Cri du Chat syndrom blive helbredt?

Desværre er der ingen kur mod Cri du Chat syndrom. Men der er behandlinger til at hjælpe børn med en sådan lidelse at få deres fulde potentiale, herunder:

• Fysioterapi, som kan forbedre de fattige muskel
• Tale terapi, som kan stimulere sproget evne
• Kommunikation alternativer som tegnsprog, som kan bruges til at erstatte den forsinkede kommunikation udvikling
• Ergoterapi, som kan hjælpe børn med at lære mestringsstrategier og få nye færdigheder.