Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en arvelig lidelse, der forårsager fejl i ansigts udseende. Det ses i omkring 1 ud af 50.000 babyer født. Det kan forårsage milde eller alvorlige fysiske deformiteter, men normalt ikke påvirke niveauet for intelligens. Denne betingelse, også kendt som Franceschetti syndrom, forårsager ansigtet knogler og væv til at udvikle uretmæssigt. Der kan ikke være komplet kindben, kæben kan være små, og ganespalte er fælles.

Sygdommen kan køre i familier, men til tider sker det med ingen familie historie af syndromet. Denne artikel vil hjælpe dig med at forstå, hvad det er, og hvordan det kan håndteres.

Hvad er årsagen Treacher Collins syndrom?

Syndrom de Treacher Collins er en genetisk lidelse forårsaget af en mutation i TCOFI gen. Dette gen hjælper med at regulere melasse proteinet, der menes at bidrage til knoglerne og ansigtsservietter udvikle sig ordentligt. Forskerne er stadig usikker på det komplette rolle af proteinet, men de ved, det er meget vigtigt for ansigtet udvikling både i livmoderen og efter fødslen. Mutationen forårsager en nedgang i mængden af ​​tilgængelig Treacle protein, som kan ændre de faktiske celler, der danner ansigtstræk.

Treacher Collins syndrom symptomer

Symptomerne på Treacher Collins syndrom er ofte mærkbar på ultralyd under graviditeten. Det mest almindeligt forårsager deforme og underudviklede funktioner i ansigtet og jawline. De nedre øjenlåg er berørt, den kindben, kæbe, og ørerne kan være malplaceret. Børn og spædbørn med den betingelse kan have problemer med at trække vejret og hørelse. Symptomerne er som følger ved angrebne område:

Kæber og tænder

• Ganespalte (misdannet taget af munden)
• Uregelmæssig åbning munden
• tooth huller
• lille kæbe
• Overkæben vinkler nedad

Ansigtsbehandling

• Manglende knogle pande
• Manglende eller små kindben
• Nedadgående skrå øjne
• Lavere hængende øjenlåg
• Udvidet mund område

Ører

• Små ører
• Manglende ører
• Manglende øregangen
• Ører indstillet for lavt nær halsområdet

Generelle symptomer

• besvær med at synke
• Vision spørgsmål
• Høretab
• Trouble vejrtrækning
• Speech spørgsmål
• Hand deformiteter

Et par børn med Treacher Collins syndrom:

Mød Juliana Wetmore

(Foto venligst udlånt af: nydailynews.com)

Juliana Wetmore var bogstaveligt ldquo-født uden ansigt, rdquo- mangler over 40 procent af de knogler, der ville definere et normalt ansigt. Hun har udholdt over 45 operationer i sine unge 11 år af livet. Hun har brug for et høreapparat, ånder gennem en trakeostomi, og er nu begyndt at tale. Hun er over gennemsnittet intelligens og fortæller sine forældre, at hun er tilfreds med hendes udseende på dette punkt. Hun går på en almindelig folkeskole. Her er Juliana nu:

(Foto venligst udlånt af: Thom Wetmore)

Mød Jono Lancaster

(Foto venligst udlånt af: Spokeo.com)

Jono Lancaster blev bortadopteret, da han var kun 36 timer gammel. Han har ingen kindben, der forårsager hans nedre øjenlåg at hænge ned. Han har knogle implantat høreapparater til at bistå med sin hørelse. Jono gik igennem en masse vokser op, men overvandt alle hindringer. Han er nu en meget stor fortaler for børn med ansigtet deformitet rejser verden til at være en positiv indflydelse i navnet på Treacher Collins syndrom.

Her er flere billeder af børn med Treacher Collins syndrom:

Treacher Collins syndrom Behandlinger

Børn født med syndromet de Treacher Collins kan have problemer med at trække vejret og spise ved fødslen. Læger arbejder normalt hurtigt for at sikre disse to ting er funktionelle, før du flytter ind i en større operation. Eftersom de sandsynligvis ikke er i stand til bryst eller flaske foder, vil en sonde skal placeres. De kan også brug for en øjeblikkelig trakeostomi hvis luftvejene er kompromitteret. Dette indebærer at placere et rør direkte i nakke / halsområdet.

Før udledning efter de er født, er forældrene som regel rådede på fodring, ordentlig vægtøgning, og vejrtrækning problemer at se til. Hospitalet vil også gøre en særlig høreprøve før udledning. I den nærmeste fremtid, kan babyer har brug for at se både en audiolog til en høring evaluering og en otolaryngologist at kontrollere de indre strukturer i ørerne og halsen.

Efter babyer med Treacher Collins syndrom stabilisere sig, vil operationer blive planlagt til at reparere spørgsmål som ganespalte, øjenlåg, og kindben. Knogletransplantater kan gøres for at hjælpe med at opbygge kindben. Nogle af de operationer holdes slukket, indtil barnet er 5 år eller ældre. Læger vil også udføre operation for at rette eventuelle kæbe og tænder problemer.

Treacher Collins syndrom Prognose og forventet levealder

Børn født med alvorlige Treacher Collins syndrom, der påvirker deres vejrtrækning kan dø kort efter fødslen. Nogle babyer med alvorlige fejl kan reddes med en øjeblikkelig trakeostomi (skåret i halsen), så de kan trække vejret. Læger kan også udføre en operation, der bevæger kæben i rette position kort efter fødslen, så barnet kan trække vejret på egen hånd før. Dette forbedrer den forventede levealder for nyfødte, der er mere alvorlige.

For mindre alvorlige tilfælde, folk med Treacher Collins syndrom er som regel i stand til at leve fuldt normale liv. Det vigtigste spørgsmål med syndromet er sociale tilpasninger. Børn er ofte stirrede på eller mobbet af andre børn.

Det er vigtigt at forstå, at mennesker, der lider Treacher Collins syndrom har over en 50% chance for at få et barn med syndromet. Denne beslutning er helt op til den person med den uorden og en genetisk specialist kan hjælpe.

Den forventede levetid for mennesker med Treacher Collins syndrom er den samme som alle andre, hvis alle de komplikationer behandles tidligt. Det betyder, at reparere eventuelle luftvejs problemer, som omhandler fodring bekymringer, hørelse og syn. De har normal intelligens og kan føre produktivt liv.

Del på sociale netværk: