Trisomi forventede 13 livet

Trisomi 13 eller Patau syndrom er en genetisk lidelse hos babyer med tre kopier af det genetiske materiale i det trettende kromosom. Mens sunde babyer har to kopier af genetisk materiale i det trettende kromosom. Spørgsmålet kan påvirke udviklingen af ​​barnet på mange måder. Hold læsning for at lære mere om faktorer, der kan påvirke den forventede levealder i denne tilstand.

Trisomi 13 Levealder

Mens tilstanden er ganske sjældent, kan du stadig finde babyer født med det. Lidelsen kan føre til alvorlige psykiske og fysiske abnormiteter, herunder hjertefejl. Mange babyer med Patau syndrom er dødfødte eller dør inden for de første par dage efter at være blevet født. Det er svært at forudsige den forventede levetid, hvis barnet ikke har nogen umiddelbare livstruende problemer.

• Omkring 50% af babyer dør inden for den første uge af deres fødsel.
• 90% dør inden for et år.
• Kun 5-10% formår at leve længere end et år.

Er der nogen behandling for trisomi 13?

Desværre er der ingen standard behandling til rådighed for babyer født med denne lidelse. Det er derfor vanskeligt at forbedre trisomi 13 levealder. Sundhedspersonalet fokusere deres behandling på kun at forbedre symptomer. Mange børn med denne lidelse i sidste ende har brug for kirurgi samt ergoterapi, tale terapi, fysisk terapi, og andre understøttende behandling foranstaltninger.

Nogle spædbørn født med uhelbredelige fødselsdefekter, men nogle reagerer godt på behandling bruges til at korrigere strukturelle abnormiteter. Særlige formler, teknikker og holdninger er vant til at beskæftige sig med fodring problemer. Placeringen af ​​en gastrisk rør kan hjælpe i denne henseende. Kirurgi er den eneste behandlingsform til at korrigere strukturelle abnormiteter såsom ganespalte og læbe. Kombinationen af ​​høreapparater, specielle diæter og vision hjælpemidler kan hjælpe beskæftige sig med andre symptomer på Patau syndrom.

Årsager og symptomer på trisomi 13

Årsager

Mens trisomi 13 er en genetisk sygdom, betyder det ikke passere fra forældrene til barnet. Det drejer sig hovedsageligt sker på grund af defekter i sperm eller ægget, der danner fosteret. Under normale omstændigheder, æg og sperm forenes og danne 23 par kromosomer. I sjældne tilfælde, æg og sædceller danne et ekstra kromosom og kromosom 13 frigives til embryoet. Både mors ægcelle og fars sædcelle kan give det ekstra kromosom til fosteret.

Der er tre typer af denne lidelse, og disse typer har også en vis indflydelse på det samlede forventede trisomi 13 livet.

• Fuld trisomi: I denne tilstand, hver eneste celle i kroppen af ​​en berørt barn har en ekstra kopi af kromosom 13.
• Delvis trisomi: I denne tilstand, behøver patienterne ikke har en fuld ekstra kopi af kromosom 13, og kun en ekstra del af kromosomet er knyttet til en anden kromosom i cellerne.
• Mosaic: Patienter med denne type lidelse har en hel ekstra kopi af kromosom 13, men de er ikke til stede i nogle af kroppens celler.

Symptomer

Symptomerne sædvanligvis afhænge af alvoren af ​​tilstanden. Derudover kan symptomerne være anderledes, når kun nogle af cellerne er påvirket-det betyder den type trisomi 13 vil også have en indvirkning på, hvor alvorlige symptomerne er.

De mest almindelige symptomer omfatter ganespalte, tætsiddende øjne, læbe, sammenbidte hænder, ekstra fingre, nedsat muskeltonus, lav-sæt ører, brok, skeletale misdannelser, nedsat mental udvikling, og beslaglæggelse. Nogle patienter kan også have en lille underkæbe, lille hoved, og un-nedstammede testikler.

Hvordan er trisomi 13 diagnosticeret?

En fysisk eksamen er som regel alt, der kræves til at diagnosticere Trisomi 13. En berørte barn vil have visse fysiske egenskaber og symptomer som nævnt allerede, hvilket gør det nemt for lægen at diagnosticere. Alligevel kan de bestille en blodprøve for at analysere kromosomerne for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​kromosom 13.

Det er også muligt at analysere celler i fostervandet for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​kromosomale abnormaliteter. Væsken sædvanligvis opnået fra placenta gennem chorionvillus sampling (CVS). En detaljeret føtal ultralyd kan også hjælpe med at gøre en diagnose, men det er ikke en meget pålidelig måde. En kromosomanalyse er sædvanligvis 99,9% nøjagtig.

Hvor ofte Trisomi 13 opstå?

Det er en ganske sjælden lidelse og påvirker kun 1 i 16.000 nyfødte i USA. Risikoen for at få et barn med denne lidelse stiger med moderens alder, men en kvinde kan føde et barn med trisomi 13 på alle alderstrin.

Del på sociale netværk: