Er motoren nervecellesygdom arvelig?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller motorisk nervecellesygdom opstår, når særlige nerveceller i hjernen og rygmarven ikke fungerer ordentligt og degenereret. Disse motoriske neuroner er vigtige i muskel aktivitet, fordi de kontrollerer din evne til at gå, greb, tale, synke og trække vejret. Som neuro degeneration skrider frem, vil du finde det mere og mere vanskeligt at gøre disse ellers simple aktiviteter, og i sidste ende kan du blive i stand til at gøre dem overhovedet.

Er Motor nervecellesygdom Arvelig?

Muligt, men sjældne. Det kan være nedarvet, men i de fleste tilfælde, er der ingen familiær eller genetisk disposition for sygdommen.

I de fleste tilfælde, folk, der har motorisk nervecellesygdom (MND) eller ALS ikke har en familie historie af sygdommen. Kun omkring 10% af patienter, der har det kan have arvet det fra et andet familiemedlem. I 20% af disse tilfælde er årsagen er en genmutation, som kan afsløres ved genetisk testning.

MND hvor der er en familie historie

Hos patienter, som er kendt for at have arvet sygdommen, meget få er klar over, at et tæt medlem af deres familie nogensinde haft sygdommen. Disse kan omfatte forældre, søskende, bedsteforældre, onkler, tanter eller kusiner med MND eller en relateret tilstand kaldet FTD (frontallapsdemens). Familiær MND har en genetisk komponent, men andre faktorer, såsom aldring, kan bidrage før manifestationer af sygdommen begynder. I mange tilfælde er det dog vanskeligt at afgøre, om problemet blev arvet grund af andre faktorer som adoption eller andre lignende medicinske problemer i familien, som ikke er bragt i det fri.

Genetisk testning

Er motoren nervecellesygdom arvelig? En måde at finde ud af, er gennem gentest i patienter, der har familiemedlemmer med samme tilstand. Tilstedeværelsen af ​​gener kaldet C9orf72 og SOD-1 kan give et fingerpeg om, om en patient har genetisk disposition for sygdommen. Der er imidlertid andre gener, er også blevet associeret med MND, og ​​rutinetest for disse er ikke tilgængelig. Patienter med et defekt C9orf72 gen er mere tilbøjelige til at have pårørende med demens og er også mere tilbøjelige til at give det videre til deres børn. Deres børn kan leve længe, ​​dog, og dør af andre årsager såsom kræft eller hjertesygdomme, før de manifesterer FTD eller MND. Derfor er rutinemæssig test for familiemedlemmer uden symptomer på sygdommen ikke anbefales.

Er motoren nervecellesygdom arvelig? Folk, der har et familiemedlem med sygdommen og har planer om at få børn måske ønsker deres fostre for at få screenet for defekte gener. Dette er ganske usædvanligt og så en genetisk rådgiver skal høres.

Gentest, derfor anbefales generelt kun for folk, der har symptomer på FTD eller MND, der har en høj sandsynlighed for at have et positivt resultat, baseret på udtalelsen fra deres neurolog og genetiske rådgiver.

Mulige årsager til MND

Bortset fra genetiske faktorer, lidt om årsagerne til MND. Det kan skyldes samspillet mellem genetiske og miljømæssige faktorer som udsættelse for giftige kemikalier, samt skader, rygevaner, militærtjeneste eller øgede niveauer af motion. Imidlertid har forskning ikke fundet afgørende beviser til støtte for nogen af ​​disse mulige årsager. Det er muligt, at forskellige faktorer er involveret, snarere end blot en enkelt årsag, som kunne udløse udviklingen af ​​sygdommen.

interne problemer

Det er stadig ikke klart, hvorfor motoriske neuroner degenerere og miste funktionen. Eksperter mener, at det kan være en kombination af forskellige faktorer, som kan påvirke enten disse motoriske neuroner eller andre nerveceller, der støtter dem. Kendskab til disse faktorer kan hjælpe dig til bedre at forstå spørgsmålet om "Er motoren nervecellesygdom arvelig?"

Her er nogle af de mulige årsager til MND:

• aggregaterog RNA-processering

Undersøgelser viser, at aggregater orabnormal protein klumper udvikle inde de motoriske neuroner i mennesker, der har MND. Disse kan forårsage sprængning af den normale funktion af motoriske neuroner eller bliver markører, at cellerne er under pres. De kan også påvirke korrekt forarbejdning af cellsrsquo- genetiske instruktioner gennem RNA-molekylerne.

• Afbrydelse af celle transport

Forskning tyder på, at transportsystemerne er ansvarlige for at flytte næringsstoffer og affaldsstoffer ind og ud af cellerne kan blive forstyrret i mennesker, der har MND. Dette forårsager giftigt affald at opbygge i cellerne under normal cellulær aktivitet. Det har også vist sig, at patienter, der har MND er mangelfuld på antioxidanter, som hjælper kroppen med at slippe af giftigt affald. Men der er ingen beviser for, at dårlig kostindtag er relateret til denne proces.

• Glialcellelinjer problemer

Gliaceller støtte de motoriske neuroner ved at give dem næring og hjælpe relay information nervecelle til nervecelle. Gliacelle problemer kan forårsage motoriske neuroner at stoppe modtagelsen af ​​støtte og den næring, de har brug for normal funktion.

• Følsomhed over for glutamat

Forskning viser, at mennesker med MND har motoriske neuroner, der udvikler en øget følsomhed over for glutamat. Glutamat er en neurotransmitter eller en speciel "messenger kemikalie" der hjælper videregive oplysninger fra celle til celle. En forøgelse i følsomhed over for denne neurotransmitter menes at forårsage skade på motorneuronerne celler.

• Unormale mitokondrier

Mitokondrier er kraftcenter af cellerne, da de giver energi cellen har brug for til at udføre normale funktioner. Nogle undersøgelser viser, at tilstedeværelsen af ​​unormal mitokondrier i motoriske neuroner kan være knyttet til MND.

Miljømæssige faktorer

Mulige risikofaktorer miljø faktorer, der kan være forbundet med MND inkluderer:

• Dårlig diæt
• Øget stress
• Udsættelse for giftige kemikalier
• Amalgam tandfyldninger
• Skader
• Overdreven motion
• Forrige kirurgi
• Kemoterapi
• Medicin mod depression
• Vira
• Lyme sygdom
• Hyppig rejse
• Muskelkramper skyldes sidde stille i lange perioder

Del på sociale netværk: