Albinisme symptomer, som du bør vide!

indhold

• Hvad er albinisme?
• Albinisme Årsager
• Typer af albinisme
• Behandling for albinisme symptomer

Albinisme eller achromia, er en medfødt sygdom, som medfører en hel eller delvis mangel af melanin (pigment) i hud, hår og øjne. Dette er en alment kendt faktum om albinisme. Men, et mindre kendt faktum er, at mange af os kan være albinoer, og ikke engang kender det!

Det er derfor, det er vigtigt at vide om albinisme symptomer.

Men før vi fortælle dig et par vigtige albinisme symptomer og albinisme fakta, lad `s få at vide albinisme ordentligt.

Hvad er albinisme?

Albinisme forekommer grundlæggende skyldes fravær eller defekt af tyrosinase-en kobberholdig enzym, som er involveret i produktionen af ​​melanin. Denne uorden påvirker alle hvirveldyr, herunder mennesker.

Mange arter af dyr er kendt for at være påvirket af albinisme også. Berømte albino dyr omfatter Migaloo, en pukkelhval ud for kysten af ​​Australien-Pinky, en øresvin bor i Louisiana- en Barcelona Zoo gorilla- en Bristol Zoo pingvin og mange flere ...

Ifølge den nationale organisation for albinisme og Hypopigmentering (NOAH), næsten en ud af 17.000 mennesker har en form for albinisme.

Hvad der rent faktisk forårsager albinisme? Lad os Dwell Dybere

albinisme Årsager

Genetik albinisme symptomer:
Medicinsk forskning har vist, at albinisme er en arvelig sygdom. Dette betyder, at begge forældre videregive recessive gen alleler til deres afkom, hvilket resulterer i mindre eller ikke-produktion af melanin pigment i kroppen.

Det er den primære årsag til albinisme. Der er andre genetiske årsager også, ligesom nogle genmutationer. De er også ansvarlige for albinisme. Som organismer, herunder mennesker kan være bærere af generne for albinisme, det muligt, at to ikke-albino forældre kan føde en albino afkom.

Denne lidelse kan forekomme med samme frekvens i begge de to køn. En organisme med alt forsvinden af ​​melanin kaldes en albino henviser til, at en person med nedsat melanin kaldes en albinoid.

Typer af albinisme

Før vi kommer ind albinisme symptomer, lad os tage et kig på de typer.

Albinisme er hovedsagelig af to typer: Oculocutaenous og okulær. Symptomerne varierer i både de typer af albinisme.

Oculocutaenous albinisme:
Oculocutaenous albinisme symptomer er ret forskellige. Påvirkede mennesker synes hvid eller meget bleg som melanin pigmenter er totalt fraværende. De har pletter på deres hud også.

Ocular albinisme:
På den anden side, folk med okulær albinisme har lyseblå øjne og kan kræve gentest til diagnosticering. Da huden mangler melaninpigmenter ansvarlige for beskyttelse af huden mod skadelige UV-stråler fra solen, generelt lider albinoer af hyppige hudforbrændinger og hudkræft også.

Eye relaterede problemer er også en fremtrædende og hyppig albinisme symptom. Oftere end ikke, folk der lider af albinisme har øje relaterede problemer også. Dette skyldes primært det faktum, at melanin pigment, der dækker iris af øjnene er fraværende, og dermed nethinden er synlig og udsat. Dette fører til problemer med lysfølsomhed og øjnene kan forekomme rød, pink eller lilla afhængig af mængden af ​​pigment til stede. Faktisk kan fraværet af melanin være rigtig farligt for øjet. Mange relaterede problemer, der kan opstå, er:

• Misrouting af retinogeniculate fremspring, hvilket resulterer i ulovlig overskridelse af synsnervefibre.
• Fotofobi og formindsket visuel perception grund af lysspredning i øjet.
• Kondenseret synsskarphed på grund af lysinduceret retinal skade.

Alle disse fører til forskellige øjenlidelser som

• nystagmus: Uregelmæssig hurtige bevægelser af øjnene-frem og tilbage, eller i cirkulær bevægelse.
• Bygningsfejl: Uregelmæssigt formet hornhinde kræver yderligere cylindriske korrigerende linser i briller.
• amblyopi: Fald i skarphed af et eller begge øjne, på grund af dårlig transmission til hjernen.
• Optik Nerve hypoplasi: Underudvikling af synsnerven.

Lad os nu se de former, hvori albinisme kan projicere sig selv:

Okulo- kutan albinisme: Dette påvirker hud, hår og øjne. Mange undertyper forekommer i denne form for albinisme:

• OCA1: Dette er forårsaget af en defekt tyrosinaseenzymet. Mennesker, der lider OCA1a har fuldstændigt fravær af melanin. Dem med OCA1b har en vis mængde af melanin.
• OCA2: Det er mindre alvorlige end OCA1. Mennesker med denne formular har reduceret melanin produktionen. De har lys farvet hud og kan have blond hår. Det er for det meste findes i afroamerikanere, indianere og syd for Sahara afrikanere.
• OCA3: Disse mennesker har defekt TRYP1 gen, og det normalt påvirker mørkt farvede mennesker. De har rødbrun hud, rødlig hår og hassel eller brune øjne.

Okulær albinisme: Dette påvirker primært øjnene og findes næsten udelukkende hos mænd. Mennesker ramt med denne type af albinisme har normalt hår og hud, men ingen farve i nethinden.

Bortset fra disse to hovedtyper af albinisme, syndromer forbundet med albinisme er også almindelige.

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS):
Det er en sjælden form for albinisme forårsaget af en defekt i en af ​​de otte gener. Det er generelt forbundet med lunge, tarm og blødningsforstyrrelser.

Chediak - Higashi syndrom:
Chediak-Higashi-syndrom er en anden sporadiske form af albinisme der er forårsaget af en fejl i LYST genet. Det giver indikatorer ligner OCA, men kan ikke forstyrre alle områder af huden. Håret er typisk brun eller blond, og huden er normalt cremet hvid til grålig. Personer med Chediak-Higashi syndrom har en defekt i de hvide blodlegemer, og derfor er udsat for infektioner.

Griscelli syndrom (GS):
GS er en uhyre sjælden genetisk syndrom, der er forårsaget af en defekt i en af ​​tre gener. Der har været 60 kendte tilfælde af GS på verdensplan siden 1978. GS er kategoriseret efter albinisme, immun problemer og neurologiske problemer. Syndromet normalt resulterer i død inden for de første ti år af livet.

Behandling for albinisme symptomer

Der er ingen kendt kur mod albinisme indtil dato. Gentest kan gøres for at bekræfte albinisme symptomer og efter at helbredende behandlinger kan tages op.

• betingelser Eye kan behandles ved hjælp af visuel rehabilitering. Kirurgi kan udføres for at reducere nystagmus og astigmatisme. Nystagmus-dæmpende kirurgi kan også udføres, for at reducere "Ryster" af øjnene, frem og tilbage. Effekten af ​​alle disse foranstaltninger varierer meget og afhænger af individuelle forhold.
• Visuelle hjælpemidler som briller kan bruges, vinklede læselamper kan hjælpe personer med albinisme. Nogle mennesker med albinisme kan godt bruge bifokale (med en stærk læsning linse), recept læsebriller, og / eller håndholdte enheder såsom lupper eller monokulare. Kontaktlinser kan være farvet for at blokere lystransmission gennem iris.
• Albinoer bør tage forholdsregler samtidig med at gå ud i solen, da det kan føre til solforbrændinger. De bør have regelmæssige eftersyn med en hudlæge.
• Mange kulturer har udviklet overbevisninger om albinisme. Afrikanske lande har oplevet en stigning i hekseri-relaterede drab på albino mennesker. Deres beskyttelse har været et stort problem for regeringerne.
• Albinisme er ikke en livstruende sygdom, men kræver ordentlig pleje, især når man går ud i solen Levetiden af ​​mennesker ramt med albinisme kan blive påvirket på grund af de forskellige syndromer forbundet med albinisme.